UNITE DE GENETIQUE R1 - BÂTIMENT R - 1ER ÉTAGE

Coordonnées

RESPONSABLE DE L'UNITÉ DE GÉNÉTIQUE: Dr Caille Benigni
Tél.
: 03.25.49.75.05
Fax : 03.25.49.73.99

L’Unité de génétique du CH de Troyes est rattachée au service d’oncologie. L’équipe est composée d’un médecin praticien hospitalier temps plein, d’une secrétaire médicale temps plein titulaire du D.U. d’oncogénétique & de pathologies génétiques de l’adulte, d’une secrétaire à mi-temps pour la structure de suivi ainsi que d’une psychologue à temps partiel.  

La consultation s’adresse à la population de l’Aube qui comprend 310 000 habitants mais également à une partie de celle de l’Yonne, de la Seine et Marne, de la Marne et de la Haute Marne.  

  • Consultations d’oncogénétique à environ 60 % 
  • Consultations polyvalentes à environ 40 % (diagnostic anténatal, consultation de néonatologie, pédiatrie, neurogénétique, néphrologie, cardiologie, endocrinologie…) 

Mission

L’objectif premier d’une consultation de génétique est l’information. Le généticien va aborder plusieurs sujets avec le patient :

  • les enjeux de la consultation (étude familiale, diagnostic)
  • les spécificités de la maladie suspectée ou diagnostiquée (symptômes, mode de transmission)
  • les possibilités de prévention ou de traitement
  • les modalités du test génétique (communication du résultat, délais, limites du test, liberté d’y recourir ou non, etc.)

Le déroulement de la consultation

  • Avant la consultation, et si le patient est adressé par un médecin généraliste ou un spécialiste, le généticien a besoin d’un courrier détaillé de sa part, accompagné de tous les éléments médicaux associés à la pathologie du patient (radiographies, échographies, prises de sang, etc.).
    Dans certains cas, afin de permettre au généticien de préparer au mieux la consultation, les patients peuvent être invités à répondre à des questionnaires sur leurs antécédents médicaux et sur leur famille.
  • Pendant la consultation, le généticien interroge le patient sur ses antécédents familiaux. L’objectif est d'établir au cours la consultation, l’arbre généalogique précis du patient et son histoire personnelle. Cela permet de savoir quelles sont les maladies qui ont pu toucher de près ou de loin ses proches, mais aussi de s’assurer que la maladie recherchée est potentiellement génétique et ne relève pas d’une autre cause (environnement, mode de vie, etc.). Le généticien peut ainsi comprendre le mode de transmission de la maladie et prescrire le bon examen associé.
  • À la fin de la consultation, ou à l’occasion d’une autre consultation, si l’examen de l’arbre généalogique évoque une prédisposition héréditaire, et en fonction de la pathologie suspectée, le médecin peut proposer un examen génétique. Un consentement signé est alors systématiquement demandé au patient, avant toute réalisation.

Équipements & techniques

Nous travaillons en collaboration avec les oncologues, les chirurgiens, l’HDJ d’oncologie, l’HDJ pédiatrique, le CAMSP, le service de gynécologie obstétrique, les médecins de ville. Nous n’avons pas de laboratoire de biologie moléculaire et cytogénétique constitutionnelle au sein de l’Etablissement, mais travaillons en étroite collaboration avec différents laboratoires de génétique : Institut Curie, laboratoire du CHU de Reims, du CHU de Nancy, du CHU de Bron,….

Nous participons :

  • aux réunions clinico-biologiques par visioconférence avec le CHU de Reims,
  • aux réunions du CPDPN de Reims,
  • aux RCP locales d’oncologie (gynéco et digestif),
  • aux RCP d’oncogénétique Lorraine dirigées par le Dr Luporsi.

Notre Unité participe à différents projets de recherche : EXTRICAN, TUMOSPEC, COFAT2, COVAR.

Des déplacements sont éffectués deux fois par mois au CH de Sens.

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Les caractéristiques de génétique constitutionnelle ont la particularité d’être définitives. Les résultats des tests génétiques ont des conséquences non seulement pour la personne testée mais souvent aussi pour sa famille.

Les connaissances dans le domaine de la génétique évoluent de manière continue et par conséquent, l’interprétation du résultat peut évoluer dans le temps. L’objet de ces bonnes pratiques n’est pas de définir des recommandations techniques comme les sociétés savantes peuvent en proposer, mais de définir le cadre permettant de garantir des soins de qualité. 

Un des rôles importants de l’organisation de la prise en charge en génétique est de limiter l’errance diagnostique. Le domaine des tests génétiques est large. 

Ces bonnes pratiques concernent la génétique constitutionnelle du fait de la notion intrinsèque de retentissement familial et exclut la génétique somatique. Néanmoins certains principes issus de ce texte peuvent être appliqués à la génétique somatique. 

La génétique constitutionnelle concerne différentes situations : 

  • Le diagnostic de maladies génétiques ;
  • La situation particulière de diagnostic pré-symptomatique de maladies génétiques ; 
  • L’identification de facteurs de risque génétique ayant un impact soit sur la santé (facteurs de prédisposition, voire de susceptibilité) soit sur la prise en charge thérapeutique de la personne (pharmacogénétique) ; 
  • L’identification de mutation ou de réarrangement chromosomique chez des personnes non malades (improprement appelées porteur sain) dans le cadre du conseil génétique sur les risques de transmission à la descendance. 

Horaires

Lundi et mardi : 8h-17h30
Mercredi et jeudi : 8h-14h
Vendredi : 8h-13h

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Retrouvez de la documentation explicative sur les consultations d'oncogénétique : ICI

Équipe

  • Dr Charlotte CAILLE-BENIGNI
  • Dr Monique MOZELLE-NIVOIX