UNITE DE GENETIQUE R1 - BÂTIMENT R - 1ER ÉTAGE

Coordonnées

Tél. : 03.25.49.75.05
Fax : 03.25.49.73.99

 

Mission

L’objectif premier d’une consultation de génétique est l’information. Le généticien va aborder plusieurs sujets avec le patient :

  • les enjeux de la consultation (étude familiale, diagnostic)
  • les spécificités de la maladie suspectée ou diagnostiquée (symptômes, mode de transmission)
  • les possibilités de prévention ou de traitement
  • les modalités du test génétique (communication du résultat, délais, limites du test, liberté d’y recourir ou non, etc.)

Le déroulement de la consultation

  • Avant la consultation, et si le patient est adressé par un médecin généraliste ou un spécialiste, le généticien a besoin d’un courrier détaillé de sa part, accompagné de tous les éléments médicaux associés à la pathologie du patient (radiographies, échographies, prises de sang, etc.).
    Dans certains cas, afin de permettre au généticien de préparer au mieux la consultation, les patients peuvent être invités à répondre à des questionnaires sur leurs antécédents médicaux et sur leur famille.
  • Pendant la consultation, le généticien interroge le patient sur ses antécédents familiaux. L’objectif est d'établir au cours la consultation, l’arbre généalogique précis du patient et son histoire personnelle. Cela permet de savoir quelles sont les maladies qui ont pu toucher de près ou de loin ses proches, mais aussi de s’assurer que la maladie recherchée est potentiellement génétique et ne relève pas d’une autre cause (environnement, mode de vie, etc.). Le généticien peut ainsi comprendre le mode de transmission de la maladie et prescrire le bon examen associé.
  • À la fin de la consultation, ou à l’occasion d’une autre consultation, si l’examen de l’arbre généalogique évoque une prédisposition héréditaire, et en fonction de la pathologie suspectée, le médecin peut proposer un examen génétique. Un consentement signé est alors systématiquement demandé au patient, avant toute réalisation.

Équipements & techniques

Nous travaillons en collaboration avec les oncologues, les chirurgiens, l’HDJ d’oncologie, l’HDJ pédiatrique, le CAMSP, le service de gynécologie obstétrique, les médecins de ville. Nous n’avons pas de laboratoire de biologie moléculaire et cytogénétique constitutionnelle au sein de l’Etablissement, mais travaillons en étroite collaboration avec différents laboratoires de génétique : Institut Curie, laboratoire du CHU de Reims, du CHU de Nancy, du CHU de Bron,….

Nous participons :

  • aux réunions clinico-biologiques par visioconférence avec le CHU de Reims,
  • aux réunions du CPDPN de Reims,
  • aux RCP locales d’oncologie (gynéco et digestif),
  • aux RCP d’oncogénétique Lorraine dirigées par le Dr Luporsi.

Notre Unité participe à différents projets de recherche : EXTRICAN, TUMOSPEC, COFAT2, COVAR.

Des déplacements sont éffectués deux fois par mois au CH de Sens.

Horaires

Lundi et mardi : 8h - 17h30
Mercredi et jeudi : 8h - 14h
Vendredi : 8h - 13h

Équipe

  • Dr Charlotte CAILLE-BENIGNI
  • Dr Monique MOZELLE-NIVOIX